对称性肌无力应该做哪些检查?
病史注意起病年龄,症状起始部位,肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行走姿势及步态,有无翼状肩胛,面、颈部肌肉有无萎缩,有无肌肉压痛或感觉障碍。
尿肌酸、肌酐测定。血清酶测定(乳酸脱氢酶、醛缩酶、谷草转氨酶、肌酸磷酸激酶)。肌电图检查。肌肉活体组织检查(包括电镜检查)。
本疾病是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。
临床类型:
1、Duchenne型:又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病,性联隐性遗传,**发病。缓慢起病,无力常自双下肢近端开始,表现为跑步困难,易跌倒,跌倒后起立困难。随着病程的进展,出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突,行走时呈“鸭步”步态。
2、Becker型:又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5~20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力,常有腓肠肌假性肥大。5~10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。
3、肢带型:又称Erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10~30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力,表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。
4、面肩肱型:又称Landouzy-Dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力,典型病例呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,口眼闭合无力,表情肌运动微弱或丧失,因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。
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