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眼底发现黄斑呈带

概述 病因 检查 鉴别 预防

眼底发现黄斑呈带是由什么原因引起的?

(一)发病原因
遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
(二)发病机制
本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种芳基硫酸酯酶,具有3种同工酶,即芳香基硫酸酯酶A,B 和C,该基因位于22q13,正常时,脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇,乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫,由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种苷脂分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。
本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显,其他内脏器官组织内也可发生,脑组织内某些神经元丧失,星形细胞增殖,皮质较深层有微胶质反应, 皮质细胞结构尚保留,白质显示神经磷脂明显丧失,而“U”形神经纤维相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质, 在小脑齿状核,下丘脑,丘脑,基底神经节,脑桥,脊髓前角细胞,脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内,可见有细胞质包涵体,其内含有异染性物质,在偏光显微镜下,异染性物质呈黄,绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,苏丹黑染色也呈阳性,在电子显微镜下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于溶酶体内,包涵体大小不等(>1µm),大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm,另一种包涵体是由无定形物质组成,这 种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生,细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在显微镜下,这些物质具有异染性。
视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积,在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成,异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞,内分泌腺细胞,肝脏实质细胞和库普弗细胞内。

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