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肾上腺皮质良性男

概述 病因 检查 鉴别 预防

肾上腺皮质良性男易与哪些症状混淆?

需与以下症状相互区别:
尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会至头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯,使弯向腹侧。先天性下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的下弯。
隐睾:发育,睾丸自腹膜后腰部开始下降,于胎儿后期降入阴囊,如果在下降过程中受到阻碍,就会形成隐睾。研究结果显示,发生隐睾的机会是1—7%,其中单侧隐睾患者多于双侧隐睾患者,尤以右侧隐睾多见,隐睾有25%位于腹腔内,70%停留在腹股沟,约5%停留于阴囊上方或其它部位。
1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况,仔细触诊腹股沟管、或阴囊里的性腺。实验室检查至少包括基础血清17-OHP,比较好进行ACTH1~24兴奋试验,静脉注射ACTH1~24250μg,测定用药前(ml)和用药后1h血清17-OHP。17-OHP基础值通常超过100ng/ml。失盐型病人在ACTH兴奋后最高可达220nmol/L(1000ng/ml)。单纯男性化病人17-OHP水平低一些,但与失盐型病人有部分重叠。非经典型病人通常需要ACTH兴奋试验来诊断。在新生儿,这些检查必须推迟到出生24h以后进行。这些检查可以明确肾上腺内激素合成过程的缺陷。检查完成后,必须监测儿童的生命体征,看是否存在肾上腺危象。尽管失盐危象很少发生在出生7天内,很多医生在新生儿第1周检测电解质,看CAH新生儿中是否存在低钠血症和高钾血症。
2.检查有助于了解生殖器两性畸形的原因 快速染色体核型分析和盆腔、腹部超声检查。初步检查后有针对性地进行下一步检查。应尽快分析病情资料,给家属提供关于确定性别以及药物/手术治疗的建议。
3.进一步的生化检查
(1)ACTH1~24兴奋试验。
(2)失盐的检查。
(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素。

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