颅脑先天畸形可导致多种颅脑的形态改变和不同的神经系统功能障碍。头大畸形(macrocephaly)很少见。大脑异常增大，初生时即可有1500克(正常390克)，或生后迅速增大。前囟常较大，闭合延迟。